在人类和病魔斗争的过程中，曾经取得过辉煌的成绩。抗生素的使用把人们从细菌感染的死亡阴影中拯救出来，疫苗的发明让致命的天花病毒消灭殆尽。

但是，现在仍有很多疾病严重威胁着人类的生命安全，运动神经元症、癌症、艾滋病、败血症（白血病）、类风湿被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症。

五大疑难杂症中，运动神经元症大家可能比较陌生。运动神经元症是一系列运动神经元功能障碍性疾病，主要包括：

肌萎缩侧索硬化（ALS）

进行性肌萎缩（PMA）

原发性侧索硬化（PLS）

进行性延髓麻痹（PBP）

在MND的四个子类型中，ALS最为多发。其他3种虽然独立列出，但一些病例会最终发展为ALS，因而与ALS存在关联性，某种意义上可以看做ALS在特定阶段的表现形式，所以常常会以ALS代称MND。

ALS也就是最近几年大家经常听到的“渐冻人病”，曾经流行的“冰桶挑战”就是为ALS的研究和患者救助募集资金。

“渐冻人病”，顾名思义，患者随着病情的进展会逐渐丧失运动能力，最终死于呼吸衰竭。由于在整个病程当中患者始终保持清醒的思维意识，仿佛一点点被冻结在身体内，因此被称为“渐冻人”。

一.ALS是怎么导致的，能不能预防？

虽然早在1869年渐冻人症就被首次确诊，但是在150年间对于ALS的发病机制依然不明确，这也是ALS不能被有效治疗的重要原因。

目前的临床数据来看，遗传因素、环境因素、运动损伤和有机毒素都有可能导致ALS的发生，所以也是没有办法预防的。

如果有家族发病史，那么可以肯定和体内Cu/Zn superoxide dismutase 1 (SOD1)这种基因的变异有关。

目前明确的是，ALS会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。

二.ALS的临床表现和预后

ALS的患者一开始表现为不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等，随着病情的进展发展为肌肉萎缩、“肉跳”感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。

大多数ALS患者在中年以后发病，多数患者为50-70岁，平均发病年龄为55岁，男女之比约为1.5∶1-2∶1，自首发症状后，患者的平均生存期为3-5年。国内的患者发病年龄相较国外要早，平均生存期也要高一些。

三.ALS的检测方法

ALS在晚期有着明显的症状，很容易确诊，但是治疗意义不大，因此尽早的确诊可以有效延长患者的生命。

ALS的确诊主要依据三方面的表现：

(1)．下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常，肌肉的肌电图异常)

(2)．上运动神经元病损特征

(3)．病情逐步进展

采用的手段有：肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

目前临床上比较重要且有一定早期诊断意义的检查手段是肌电图，可以证实临床受累部位的下运动神经元变性，发现临床未受累部位的下运动神经元变性及排除其它病理生理变化。

而神经影像学检查排除可能造成类似ALS的上或/和下运动神经元变性征象的其它疾病。

其他的重要检测如腰穿检测脑脊液中的NSL，是新近很重要的生物标记，但还尚处于临床研究阶段。目前临床上进行的各种化验检查更多用于鉴别诊断。

四.ALS的治疗

ALS目前还没有有效的治疗方法，只能改善患者的生存状况，尽量延长患者的生命，包括药物治疗和非药物治疗。

1、非药物治疗

(1).早期的营养支持

我们知道ALS是一种能量消耗性疾病，因此前期的营养支持对疾病的转归，病人的预后作用明显。比如，我们常见的体重指数BMI对于ALS患者预后的就很有参考价值，有研究表明BMI指数较大的患者，疾病的转归与预后较好，而短时间内BMI指标下降较快的患者，往往疾病进展迅速。

（2).呼吸支持

在ALS疾病的发生发展过程中，患者的呼吸功能及体内缺氧状况与转归关系十分密切，如最新研究显示那些有夜间睡眠呼吸障碍（如睡眠呼吸暂停）的患者，会加剧ALS的发展，因此对于患者我们常建议早期使用家用无创呼吸机，这并不意味着患者的呼吸已有问题，而是一种积极改善潜在慢性缺氧状态的治疗与缓解手段，从而起到延缓ALS疾病的进展治疗作用。

(3).关于康复治疗

总体来说康复对ALS的效果不是很好，康复锻炼不要过度，要适度。适当的活动，对神经元有反馈，锻炼过度会消耗更多的能量，对病情有害无利。

2、药物治疗：

目前经FDA认证的对ALS有治疗作用的药物只有两种：利鲁唑和依达拉奉。

(1).利鲁唑

利鲁唑于上世纪九十年代上市，主要针对于谷氨酸毒性对于运动神经元的损伤，调节中枢神经系统中谷氨酸的水平，临床证明可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

(2).依达拉奉

美国时间2017年5月5日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了新药依拉达奉上市，用于治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化（ALS）。它是一种自由基清除剂，被认为能够缓解氧化应激的影响，而这可能是ALS发病和病情发展的关键因素。由于依达拉奉仅仅在美国、韩国和日本正式上市销售，国内还没有办法使用。

(3).联合用药的意义：

专家认为，多环节地，针对不同途径联合用药，或许会产生更好的效果。在神经保护方面，有一些研究显示联合用药比单一用药效果要好。在没有全新治疗方法出现之前，结合各种治疗，在现阶段可能会给病人提供一些帮助。

(4).关于中医治疗

在正规医院按照辨证论治进行中药调理是可以的，药品使用很规范，剂量也明确，但是特别要警惕少数被利用了的部分中医中药治疗，不可相信那些昂贵的“偏方秘方”、各种药品成分不明的药丸等，要特别警惕。

3、其他正在研究中的治疗方法：

 (1).干细胞移植

神经干细胞是所有大脑细胞的前体，它们能够自我更新，生成更多神经干细胞，以及分化为神经细胞或其他脑细胞。神经干细胞可以拯救出现故障的神经细胞，也可以保护并再生脑部组织。

通过小鼠实验证明，经干细胞移植对ALS小鼠的治疗作用并非来源于其细胞替换的潜力，移植的神经干细胞没有形成神经细胞来弥补ALS小鼠脊髓中的细胞损失。这一治疗方法的最大影响来自于神经干细胞的其他活性。研究显示，神经干细胞能够生产保护性分子，并能促使小鼠本身细胞也产生保护性分子，这些因子使宿主神经细胞免遭进一步破坏。

临床干细胞治疗ALS，很多患者症状改善，肌肉萎缩好转，肌肉力量增加，生存期延长。干细胞治疗，是目前治疗ALS的有效方法，虽不能治愈ALS，却可以显著提高ALS患者的生存质量。

(2).基因治疗

目前的研究出发点是把保护神经或是抑制突变SOD1功能的的基因片段运送至大脑或是脊髓，但是由于血脑屏障的存在还是很难实现。

科学家们尝试通过直接注射进运动神经元，肌肉注射或是注射入外围神经，打进脊髓与脊骨之间的空腔，以及将基因片段送入循环系统让其输送到脑部等，但是效率偏低。

(3).免疫治疗

近年来，随着免疫学及分子生物学技术的发展，免疫因素在AIS发病机制中的作用得到广泛重视。

导致ALS的免疫机制复杂，其中关于抗钙通道抗体学说的研究较多。实验证明，应用电压依从性钙通道的阻滞剂匹莫齐特（ Pimozidete）的ALS患者的病情进展指数比服用神经保护刺司来吉兰(selegiline)和维生素E的患者低，说明钙通道阻滞刺可能对ALS患者有一定疗效。

但临床上应用大剂量环磷酰胺治疗ALS却未能改变病程，免疫治疗仍需要更进一步的研究。

五.护理对于ALS的意义

积极科学的护理，不仅可以提高患者的生存质量，也能延长患者的生命，所以某种意义上讲护理和治疗同样重要。

ALS的护理主要是缓解肌肉萎缩带来的症状，同时对肌肉进行锻炼。

比如小腿抽筋时可以通过拉伸小腿肌肉缓解症状；

如果感到疲劳轻柔的按摩能改善状况；

出现流口水或者呛咳可以在嘴里含细棉布；

肢体浮肿可以泡热水澡；

另外要做到每天3-4次活动关节，避免关节僵硬；

如果肌肉跳动，可以对肌跳局部的热敷、局部的按摩等等。

在能够运动的时候，就应尽量动，比如伸展、换位，总之一句话就是：能走就不要长坐，能坐就不要久躺。如果病人已经不能行走或者自行站立，依靠家人的协助站立几分钟也是很好的活动。

总结

虽然对ALS的治疗目前为止还没有好的办法，但是我们还是要坚持尽早的诊断，尽早的治疗的原则，最大程度的维持病人的运动机能。

ALS患者的生存，很大程度上源于亲人的支持和帮助；而ALS的治疗，则需要全社会的关注。第十三届“融化渐冻的心”社会服务项目已正式启动。关爱渐冻人，融化渐冻的心，我们一起努力！