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渐冻症,ALS,肌萎缩侧索硬化症,到底是什么?

发布时间:2018-01-10 16:25:58         作者: 鲁南制药集团         浏览:676

渐冻人,即肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

 

通俗地说就是我们体内掌管肌肉运动的神经元不明原因损伤。神经元分化程度高,一旦受损修复起来十分的缓慢,如果损伤严重,还有可能造成不可修复的伤害。正常情况下,随着年龄的增长,神经元一点点衰减,并不会非常影响活动。但是患了“渐冻症”后,运动神经元会大量损伤,当损伤数目超过一定数量时,就会出现肌肉萎缩或肌肉无力的症状,如果损伤数量继续增加,症状就会进一步加重。

 

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“渐冻人”(肌萎缩侧索硬化症)的发病率在十万分之一,属于世界罕见病。然而,它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一,与癌症和艾滋病齐名。

 

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美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万~4/10万,患病率为4/10万~6/10。ALS有家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约占5%。

 

家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早平均为49岁。

目前中国渐冻人患者有10~20万左右,这个数字每年还在增长。由于缺乏认识,很多"渐冻人" 处于"孤军奋战"的处境,得不到及时的、正确的诊治,造成了医生找不到患者,患者找不到医生的局面。更兼医疗费用的庞大,使得很多渐冻病人望而却步。

 

 ALS的发病和早期进展通常都不明显,很容易被忽视。而出现明显的临床症状时,可能已有一定程度的运动神经元损伤。


 

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此外,ALS的病情发展速度个体间差异很大。有些患者可存活10年以上,也有很多在3~5年内病亡。而同一个人在不同时期,ALS病情发展速度也不尽相同。某阶段可能停滞,某阶段又发展迅猛。

 

尽管影响生存的有些因素已经明确,但每个ALS病人的病程和寿命仍然无法预测。所有患者的病情,或慢或快,总是在不断发展,最终不得不卧床,乃至死亡。最常见的死因是呼吸肌神经元受损导致呼吸衰竭或食物误吸感染。

 

ALS的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等,都可能造成运动神经元损害。

 

产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。


ALS的发展过程
  1. 症状开始期:可能手无法握筷,走路无缘无故跌倒,有的从声音沙哑开始,无任何明显症状。

  2. 工作困难期:已明显肢体无力,甚至萎缩,生活尚能自理,但在工作职场上已发生障碍。

  3. 生活困难期:病程进入中期,手或脚、或手脚同时已有严重障碍,生活已无法自理。

  4. 吞咽困难期:病程进入中末期,说话严重不清楚,四肢几乎完全无力,于进食时连流质食物均容易呛到。

  5. 呼吸困难期:呼吸肌已受影响,呼吸困难,患者可能需要卧床,需使用呼吸器,有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护。

 

 

 

ALS目前没有可以治愈的方法。尽早地做出诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗并坚持定期复检是延缓病情发展的关键。目前唯一经过FDA(美国食品药品监督管理局)和EMA(欧洲药管局)批准的用于ALS的治疗药物只有利鲁唑,可以有效延长ALS患者存活期,推迟气管切开时间。