诊断

由于早期症状是以手脚无力或是反射增强为主，因此常常被误认为是颈椎神经受压迫所致；而部分患者会以吞咽、呼吸困难为主，也很容易被物诊为食道问题或是神经质；然而，如果确实是ALS，它不会就此停止。通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。因为早期症状不典型，所以需由神经专科医师进行诊断。 
目前ALS的诊断仍是仰赖病史、神经学检查以及一些生化及仪器的检查；在诊断上必须要有：临床、电生理或病理的下神经元病变征象、临床的上神经元病变征象、及病征在同一区域恶化或扩展至其它区域；同时必须排除：可解释临床症状的其它疾病之电生理异常、及可解释临床症状的其它疾病之影像异常。
运动神经元病的诊断必须要极为慎重！除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个“逐步排除”的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。
（一）必须有下列神经症状和体征 
1.下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常, 肌电图异常)
2.上运动神经元病损特征
3.病情逐步进展
（二）不应有的症状和体征 
感觉，括约肌、视觉和眼肌，自主神经、锥体外系Alzheimer病，可由其它疾病解释的类ALS综合征的症状和体征
（三）诊断指标 
1、临床上进行性的肌肉萎缩症状。 
2、影像检查，如磁共振造影，计算机断层，排除颈椎压迫所引起的症状。 
3、肌电图检查（EMG），四肢有三肢，或两肢加上吞咽呼吸肌肉出现肌肉神经萎缩的现象。 
4、排除感染，重金属中毒及自体免疫疾病等，会造成类似的运动神经元疾病的情况。 
5、综合以上各点，才能确定为运动神经元疾病ALS/MND。
（四）诊断标准 
1.确诊：全身四区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征。
2.拟诊：在两个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征，伴有上运动神经元损害并向上端发展。
3.疑似：在一个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。
（五）下列依据支持诊断 
一处或多处肌束震颤；肌电图检查提示前角细胞损害；MCV及SCV正常，但远端潜伏期可以延长，波幅低；无CB（传导阻滞）。
（六）下列检查有助于诊断 
EMG；ENG；SCMEMG；脑和脊髓的MRI；脑脊液检查；血液检验；肌肉活检