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易与ALS混淆的疾病
发布时间：2018-01-08 14:58:26 作者： 鲁南制药集团 浏览：592
肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS发病前期并没有明显的症状，一些疾病的发病症状很容易与ALS混淆。
复旦大学附属华山医院神经内科的陈嬿就曾在《肌萎缩侧索硬化症的诊断》一文中明确指出了与ALS发病类似的疾病：
颈椎病目前已是成年人中的常见疾病。临床症状以颈肩部僵硬酸痛伴上肢麻木多见。当脊髓或神经根受压时，可出现肢体无力和萎缩。门诊中常会遇见因为手肌无力和萎缩而前来就诊的患者。这类患者的病程除急性外伤后加重以外，通常进展较缓慢。上肢的无力和萎缩为主，可伴有感觉障碍和神经根痛，下肢如受累则为上运动神经元性瘫痪。电生理检查可提示上肢的慢性节段神经源性损害，但无其他区域下运动神经元损害的改变。影像学也能够提供脊髓受压的依据。当然在影像学提示颈椎病时，还需根据上述要点仔细区分是单纯的颈椎病还是ALS合并颈椎病，作出准确的判断。
延髓或小脑的占位性病变，小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症等均可出现吞咽困难、言语障碍、肢体无力萎缩及上运动神经元性瘫痪的症状体征，可伴有节段性感觉障碍。
脊髓性肌萎缩症是一组遗传性的脊髓前角细胞病变。患者常有家族史，以四肢近端对称性无力萎缩为主。该病从婴儿到成人均可发病，共分4型，其中青少年型（Ⅲ型）及成人型（Ⅳ型）易与ALS混淆，但患者不出现上运动神经元性损害，缓慢进展的病程，相对年轻的起病年龄，有阳性家族史，肌电图检查以慢性神经源性损害为主，缺乏急性失神经改变等都是脊髓性神经源性肌萎缩症的支持依据。
SMN基因检测在部分年轻患者中的阳性结果是确诊的金标准。
X 性连锁延髓脊髓肌萎缩症也称肯尼迪病。 该病患者常因发病年龄较晚、临床表现与 ALS 相似而易被误诊。患者以成年男性为主，病程较长，而 X 连锁伴性遗传的方式使患者的家族史常不明显。 X 性连锁延髓脊髓肌萎缩症患者临床常表现为四肢近端为主的萎缩和无力，多伴有延髓麻痹，舌肌萎缩明显， 可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现，而血清肌酸激酶升高较显著。 典型的临床特点结合以慢性失神经改变为主， 且伴有感觉神经受损的肌电图表现，可与 ALS 区分，而雄激素受体基因的检测可帮助确诊。
本病青春期好发，多为男性。 主要表现为上肢远端肌肉的无力及萎缩。 起病隐袭，缓慢进展，多在5 年内自然中止。 常有遇冷加重的特点，不伴感觉损害，无反射增高及锥体束征。 通常单侧受累，也可双侧不对称累及。
电生理检查可见双上肢以颈 7 至胸 1 脊椎节段损害为主的慢性失神经改变。 过屈位的颈髓 MRI检查可见颈髓前缘的受压，掌握此疾病的特点也不难排除。
多灶性运动神经病是一类免疫介导的脱髓鞘性周围神经病。 该病患者呈现不对称地起病，进行性的肌无力和萎缩，不伴临床上感觉损害的症状体征使得此疾病也常被误诊。 但其单纯的下运动神经元损害，相对良性的进程，持续多灶的运动传导阻滞的电生理特点及静脉输注丙种球蛋白后的良好疗效可有助于诊断。
脊髓灰质炎后综合征患者幼年有脊髓灰质炎的病史， 间隔数十年后出现新发的肌无力和萎缩，伴酸痛疲乏感。
电生理检查， 可看到较广泛的神经源性损害，但多为慢性失神经改变，病程进展较缓慢，临床上为下运动神经元性损害，结合阳性的脊髓灰质炎病史，可与 ALS 进行鉴别。
由于电生理技术的广泛应用，在不少遗传变性疾病如脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫等患者中， 电生理检查都可能出现前角损害的表现，临床上也会有上运动神经元损害的体征。 但这些疾病都有其特征的表现，如共济失调、锥体外系损害、相对缓慢的病程， 严格按照神经系统疾病定位、定性诊断的步骤，则不易误诊。
如内分泌疾病、结缔组织病、副肿瘤综合征等在 ALS 的鉴别诊断中也常被提及。 虽然在临床实践中遇到的真正与疾病相关的并不多，但因其预后的不同需引起注意。 通过详细的实验室检查及 CT、B 超等筛查易发现此类疾病。 原发病的积极治疗可能有助于症状的改善，但副肿瘤综合征中大部分合并恶性肿瘤，预后并不乐观。
总之，疾病的诊断要分层次的， 按照流程，掌握临床表现的核心症状体征、 典型的电生理特点、渐进加重的病程、不良的预后，再结合各项辅助检查排除其他疾病， 作出准确而完整的诊断。
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